Uit grote internationale chromosoomstudies is bekend dat het Syndroom van Turner ongeveer bij 1 op de 2000 tot 2500 levend geboren meisjes voorkomt. Voor Nederland zou dat betekenen dat er jaarlijks gemiddeld 40 meisjes met het syndroom van Turner worden geboren en dat er ruim 700 meisjes met het Syndroom van Turner tussen 0 en 18 jaar in Nederland zijn.

Dat aantal is echter niet volledig; bij een deel van de meisjes met het Syndroom van Turner wordt de aandoening niet ontdekt, bijvoorbeeld omdat ze een heel milde vorm hebben. Een enkele keer wordt de diagnose gesteld bij een volwassen vrouw, bijvoorbeeld omdat ze niet zwanger wordt. Tegenwoordig zijn (kinder)artsen veel alerter op het syndroom en zullen ze meisjes die slecht groeien er altijd op onderzoeken.

Om de diagnose syndroom van Turner te stellen, moet er eerst een vermoeden zijn. Over het algemeen ontstaat dat vermoeden bij een arts of verpleegkundige door een aantal lichamelijke kenmerken. Bij sommige meisjes wordt het syndroom al kort na de geboorte herkend aan opgezette handen en voeten of een hartprobleem, maar bij meisjes zonder deze kenmerken kan het lang duren voordat het syndroom van Turner wordt ontdekt, hetzij doordat ze achterblijven in groei, hetzij doordat ze niet ongesteld worden.