Achterblijvende groei is het meest voorkomende kenmerk van het syndroom van Turner. Meisjes met het Syndroom van Turner worden meestal al klein geboren: de gemiddelde lengte voor gezonde meisjes is 50 cm, meisjes met het Syndroom van Turner zijn bij de geboorte vaak kleiner dan 47 cm. De eerste 2 of 3 jaar is de groei vrijwel normaal maar na 3 jaar groeien ze steeds langzamer en worden meisjes met het Syndroom van Turner steeds kleiner in vergelijking met leeftijdgenoten.

Zonder behandeling met oestrogeen (vrouwelijk geslachtshormoon) zouden de meeste meisjes niet in de puberteit komen of niet de puberale groeispurt hebben. Dan zouden ze nog verder in lengte achterblijven op hun leeftijdgenoten. Ze zouden langzaam door blijven groeien tot een gemiddelde eindlengte van 1 meter 47; dat is ongeveer 20 cm kleiner dan gemiddeld. Bovendien bereiken vrouwen met het Syndroom van Turner zonder behandeling hun volwassen lengte pas rond hun 20ste jaar; dat is zo’n 2 jaar later dan normaal.

Naast het Syndroom van Turner zijn er andere ziektes en syndromen die kunnen zorgen voor een vertraagde groei of een groeistoornis, zoals: tekort aan groeihormoon (groeihormoondeficiëntie of GHD), Silver-Russell-syndroom, Downsyndroom, dysplasie van het skelet (dwerggroei), Prader-Willi-syndroom en het syndroom van Noonan, chronische nierziekte, ziektes van het maag-darmstelsel (zoals de ziekte van Crohn en spruw), een spijsverteringsziekte (obesitas), hartziekte en andere chronische ziektes.

Meer over groei vindt u hier

Syndroom van Turner, groeihormoon en groei
De oorzaken van de groeistoornis bij meisjes met het Syndroom van Turner zijn niet helemaal duidelijk, al weten we dat de achterliggende oorzaak genetisch is. Het is niet zo dat meisjes met het Syndroom van Turner geen groeihormoon hebben (met een moeilijk woord groeihormoondeficiëntie of GHD). In het algemeen maakt hun lichaam voldoende groeihormoon aan en dit groeihormoon zorgt voor de stofwisseling en de ontwikkeling van de organen. Alleen werkt het groeihormoon bij de meisjes met het Syndroom van Turner niet goed op de groei en de botontwikkeling. Ook al is het groeihormoon in het lichaam aanwezig, het lichaam reageert er niet goed op. Het lichaam wordt er ongevoelig voor en daardoor kan het de groei niet stimuleren.

Groeihormoon wordt geproduceerd door de hypofyse (het hersenaanhangsel) en gaat dan via de bloedstroom naar verschillende weefsels in het lichaam. Daar stimuleert het de productie van een ander hormoon, genaamd IGF-1 (insulineachtige groeifactor-1). IGF-1 is altijd gebonden aan bepaalde eiwitstoffen (proteïnes), de zogenaamde IGF-bindende proteïnes (IGF-BP) en kunnen in die combinatie de groei bevorderen. Zowel IGF-1 als de IGF-bindende proteïnes worden in diverse organen en weefsels geproduceerd en werken dan samen om de botten te laten groeien.

Maar blijkbaar reageren de botten van een meisje met het Syndroom van Turner niet voldoende op groeihormoon, IGF-1 en de IGF-bindende proteïnes. Er is als het ware een plaatselijk tekort aan groeihormoon op de plek waar het moet werken. Hoe dat precies komt is niet bekend, maar door meisjes met het Syndroom van Turner te behandelen met groeihormoon is het mogelijk dat plaatselijke tekort aan groeihormoon te compenseren, zodat ze toch goed kunnen groeien.