Bij het Syndroom van Turner is er iets misgegaan: het meisje heeft één X-chromosoom gekregen, maar het tweede geslachtschromosoom ontbreekt of is onvolledig. Er zijn drie vormen:

1. Alle lichaamscellen hebben maar één X-chromosoom. Dit wordt genoteerd als 45X of 45X0.
2. In een deel van de cellen zijn wel twee X-chromosomen aanwezig, in de rest niet.
3. Alle cellen hebben twee X-chromosomen, maar één van de twee X-chromosomen is niet compleet of afwijkend.

Deze veranderingen gebeuren in het algemeen kort na de bevruchting. De eerste vorm is de klassieke vorm; de vormen onder 2 en 3 noemen we een mozaïekpatroon. Meisjes met een mozaïekpatroon hebben een beperkt aantal van de uiterlijke kenmerken van het Syndroom van Turner. Niemand weet waardoor het tweede X-chromosoom verdwijnt of abnormaal wordt. Ook zijn er geen erfelijke factoren gevonden. Er is niets waarvan we weten dat het de aanleiding kan zijn en er is ook niets dat ouders kunnen doen om het te voorkomen. Mogelijk hebben ouders van een dochter met het Turnersyndroom een kleine herhalingskans.

Men zou kunnen denken dat het verlies van één van de geslachtschromosomen veel grotere consequenties zou hebben dan we zien bij meisjes met het Syndroom van Turner. Dat dit meevalt, komt doordat bij gezonde vrouwen in de meeste cellen één van de twee X-chromosomen wordt ‘uitgezet’. Veel cellen kunnen dus toe met één X-chromosoom.

Daardoor zijn de gevolgen van het verlies of afwijken van één van de geslachtschromosomen, zoals bij het syndroom van Turner, minder ernstig dan je zou denken. Bovendien eindigt het merendeel van alle zwangerschappen waarbij de foetus het syndroom van Turner heeft, in een miskraam. Bij degenen die na een volledige zwangerschap ter wereld komen, is de afwijking minder ernstig.