Kenmerken die regelmatig – maar lang niet altijd – voorkomen bij meisjes met het Syndroom van Turner zijn:

– Opgezette handen en voeten (lymfoedeem) bij de geboorte. Dit is het gevolg van een slechte afvoer van het lymfestelsel, waardoor er vocht wordt vastgehouden.
– Brede borst met ver van elkaar staande tepels
– Een schijnbaar korte, brede hals, door huidplooien aan beide kanten van de hals (‘webbed neck’)
– Uitstaande oren
– Lage haarinplant in de nek
– Een korte kaak en een smal en hooggewelfd verhemelte, wat kan leiden tot moeilijkheden bij de voeding en tandproblemen
– Naar buiten staande ellebogen (‘cubitus valgus’)
– Korte vingernagels waarvan het uiteinde een beetje naar boven staat
– Korte vingers (vooral de ringvinger en pink)
– Kleine bruine moedervlekjes

Het syndroom van Turner is een uiterst gevarieerde aandoening met allerlei verschijningsvormen. De meeste meisjes hebben maar een paar van deze kenmerken of trekjes, sommigen hebben er meer. Slechts enkele meisjes met het Syndroom van Turner hebben alle kenmerken en daarmee samenhangende problemen en slechts 1 op de 10 heeft de meer zichtbare kenmerken zoals de huidplooien aan de hals. Eigenlijk verschillen twee meisjes met het Syndroom van Turner net zoveel van elkaar als twee willekeurige meisjes. Ieder individu is uniek en je mag meisjes met het Syndroom van Turner nooit ,op één hoop gooien’.