Een syndroom is een combinatie van kenmerken of symptomen waarvan men denkt dat ze één en dezelfde oorzaak hebben. Het syndroom van Turner werd voor het eerst beschreven door Dr. Henry Turner in 1938. Hij beschreef een groep meisjes die dezelfde afwijkingen hadden, namelijk vertraagde groei, uitblijvende geslachtelijke ontwikkeling, ‘webbed neck’ (een huidplooi aan weerszijden van de hals), lage haarinplant achterin de nek en ietwat naar buiten gedraaide ellebogen. Het syndroom dat hij beschreef werd bekend als het syndroom van Turner.

In 1959 ontdekte Dr. C.E. Ford de oorzaak van het syndroom van Turner: bij deze meisjes bleek één van de X-chromosomen geheel of gedeeltelijk te ontbreken. We spreken daarom van een chromosomale afwijking (een afwijking in de chromosomen) of van een genetische afwijking (een afwijking in de genen). Klik hier voor verdere uitleg van deze begrippen. Hoewel de genen en chromosomen ons erfelijke materiaal dragen, is de beschadiging van het chromosoom meestal niet afkomstig van een van de ouders, maar ontstaat pas na de bevruchting. Bij sommige vrouwen met het syndroom van Turner is er wel een klein risico dat de aandoening wordt doorgegeven als ze zwanger worden met hun eigen eicel. (Meer informatie hierover bij Kinderen krijgen.)