Als een kind niet goed groeit, wordt dit in Nederland meestal als eerste opgemerkt door de consultatiebureau-arts of de schoolarts. Vrijwel ieder kind in Nederland brengt regelmatig een bezoek aan het consultatiebureau of – vanaf het vierde jaar aan de schoolarts. Het consultatiebureau en de schoolarts vormen samen de Jeugdgezondheidszorg. Kinderen worden hier onder meer gemeten en gewogen. De groeigegevens worden ingevuld in de groeicurve. Uit de groeicurve blijkt duidelijk wat een normale lichaamslengte is binnen een bepaalde bevolkingsgroep. Als de jeugdgezondheidszorgarts ziet dat de lengtegroei sterk achter blijft, zal deze de groei nauwlettend blijven volgen. Als blijkt dat nader onderzoek nodig is, wordt naar de huisarts doorverwezen. De huisarts zal nagaan of klein gestalte in de familie zit en uitsluiten of de groeivertraging veroorzaakt wordt door externe factoren zoals ondervoeding of stress (zie Factoren die groei en uiteindelijke lengte bepalen). Is dit niet het geval dan zal de huisarts doorverwijzen naar de kinderarts of kinderarts-endocrinoloog voor ander onderzoek.

Voor de diagnose GHD zijn verschillende onderzoeksmethoden: bijvoorbeeld röntgenopnames en bloedonderzoek. Niet alle methoden zullen op een kind worden toegepast maar soms zijn meerdere onderzoeken wel nodig. In sommige gevallen zal de kinderarts(-endocrinoloog) ook nog aanvullend onderzoek doen. Als er een vermoeden is dat de hypofyse/hypothalamus beschadigd is of verkeerd is aangelegd zal de kinderarts een MRI-scan van de hersenen laten maken. Dit om te bepalen of er afwijkingen zichtbaar zijn aan de hypofyse/hypothalamus. Ook laat de kinderarts vaak in het laboratorium de hormoonspiegels in het bloed bepalen van de andere hormonen die door de hypofyse worden aangemaakt. Tekort aan groeihormoon gaat vaak samen met een tekort aan andere hypofysehormonen.