Meestal kan de diagnose van het Silver-Russell-syndroom worden gesteld aan de hand van de specifieke kenmerken, zoals (naast de groeiachterstand) een driehoekig gezicht en een kromme pink. Bij twijfel wordt doorverwezen naar een geneticus (erfelijkheids- en DNA-deskundige). Die kan op basis van het chromosoomonderzoek van het bloed helpen met de diagnose.

Ook het 24-uursprofiel van de groeihormoonafgifte kan kenmerkend zijn voor het Silver-Russell-syndroom; dan zijn de pieken en dalen kleiner.