Het afbuigen van de groeicurve, gepaard gaande met vertraagde skeletrijping is de belangrijkste klinische aanwijzing voor het bestaan van groeihormoondeficiëntie. Naast deze twee klinische aspecten heeft een kind met groeihormoontekort vaak een aantal typische kenmerken zoals beschreven in Lichamelijke kenmerken van congenitale groeihormoondeficiëntie.

Kinderen met een groeihormoontekort worden vaker dan normaal in stuitligging geboren. Ook ziekten in het verleden (bijvoorbeeld bestraling of chirurgische ingreep in het hypofysegebied of hypofysaire hormoondeficiënties), verlengde geelzucht tijdens de neonatale periode of een mircopenis bij jongens kunnen steun geven aan de diagnose.

Als op klinische gronden de diagnose groeihormoondeficiëntie wordt overwogen en andere oorzaken van de groeiachterstand zijn uitgesloten, zal aanvullende laboratoriumonderzoek worden verricht om de diagnose te bevestigen. Een eerste stap is vaak de bepaling van IGF-1 en IGFBP-3. De bloedspiegels van deze eiwitten zijn een goede graadmeter voor de spontane groeihormoonafgifte van de hypofyse. Bij een bovengemiddelde waarde wordt een groeihormoontekort uitgesloten.

Als de IGF-1 en IGFBP-3 waarden lager zijn dan gemiddeld zal men aanvullend laboratoriumonderzoek doen. De hoeveelheid groeihormoon in het bloed kan niet direct bepaald worden, omdat groeihormoon gedurende de dag en de nacht in steeds wisselende hoeveelheden wordt afgegeven. Een enkelvoudige bepaling levert dus weinig informatie op. Om definitief te kunnen vaststellen of er sprake is van een groeihormoondeficiëntie zal er een zogenaamde groeihormoonstimulatietest worden uitgevoerd.

Met deze test wordt de groeihormoonaanmaak van de hypofyse getest. Met deze test krijgt het kind middels een infuus een stof toegediend (bijvoorbeeld arginine, clonidine of insuline). Onder normale omstandigheden (dus bij een goed functionerende hypofyse) prikkelt deze stof de hypofyse tot het afgeven van extra groeihormoon, waardoor het groeihormoongehalte stijgt in het bloed. Tijdens deze test wordt er regelmatig bloed afgenomen.

Een stijging van het groeihormoongehalte in het bloed betekent dat de hypofyse goed functioneert. Bij het uitblijven van een stijging, is er sprake van een verstoring van de hypofysefunctie en wordt er dus te weinig of geen groeihormoon geproduceerd. Als de hoeveelheid groeihormoon onder een bepaalde grens blijft (lager dan 20 mE/l) moet er nog een tweede test worden uitgevoerd. De reden hiervan is dat ook kinderen zonder groeihormoondeficiëntie wel eens onvoldoende extra groeihormoon aanmaken tijdens deze stimulatietest. Als de hypofyse tijdens beide testen onvoldoende extra groeihormoon afgeeft aan het bloed is er sprake van een groeihormoondeficiëntie.

In sommige gevallen zal de kinderarts-endocrinoloog ook nog aanvullend onderzoek doen. Als er een vermoeden is dat de hypofyse/hypothalamus beschadigd is of verkeerd is aangelegd zal de kinderarts een MRI-scan van de hersenen laten maken. Dit om te bepalen of er afwijkingen zichtbaar zijn aan de hypofyse/hypothalamus.

Ook laat de kinderarts vaak in het laboratorium de hormoonspiegels in het bloed bepalen van de andere hormonen die door de hypofyse worden aangemaakt. Tekort aan groeihormoon gaat vaak samen met een tekort aan andere hypofysehormonen.

Meer informatie over groeihormoondeficiëntie vindt u hier.