Julie, 7 jaar
Ik denk er altijd aan om mijn groeihormoon te nemen, want anders ga ik niet groeien en dan krijg ik geen nieuwe kleren. Groeihormoon injecteren doet geen pijn en het werkt echt!

Tina, moeder van Julie
Het syndroom van Turner en groeihormoon, het zijn voor ons alledaagse dingen die er elke dag bij horen. Wij bleven gespaard van de belangrijkste gezondheidsproblemen die soms met het syndroom van Turner gepaard gaan. Het is natuurlijk nooit leuk, als je kind niet ‘normaal’ is. Je denkt nooit dat jou dat kan overkomen. Maar we hebben het nu al 7 jaar lang niet slecht gedaan en Julie groeit als kool!

We wisten net na de geboorte al dat Julie het Syndroom van Turner had. Toen ze geboren werd, had ze gezwollen voetjes, wat heel typisch is voor het Syndroom van Turner. Voor ons was het heel duidelijk dat er iets mis was, maar we wisten niet waar het probleem lag, tenminste niet in het begin. We wisten alleen dat het niet was zoals het hoorde te zijn. Gelukkig was er een dokter in het ziekenhuis die ons kon vertellen wat het was.

Ze namen bloed af bij Julie en deden daar een chromosoomtest mee. Artsen en verpleegkundigen waren er niet erg happig op om te vertellen wat ze deden en waarom en als we meer wilden weten, moesten we dat zelf vragen, maar na ongeveer twee weken, kregen we de resultaten en de diagnose.

Onze eerste reactie, toen we wisten dat Julie het syndroom van Turner had, was verdriet, omdat ons kind niet ‘normaal’ was en wij ons zorgen maakten. Psychologen van het ziekenhuis die ervaring hadden in het bijstaan van ouders met Turner-meisjes, hielpen ons om te gaan met het feit dat de droom de perfecte baby te krijgen in duigen was gevallen. Het was fijn te weten dat deze hulp voorhanden was, maar wij hadden niet het gevoel dat we het nodig hadden.

We maakten ons vooral zorgen dat er wat mis zou zijn met haar hart of nieren. Julie onderging verschillende hart- en nieronderzoeken en gelukkig was er niets mis.
Als we denken aan al die dingen die mis hadden kunnen zijn met Julie, als je bedenkt dat dit een chromosomale aandoening is, dan danken we God dat het niet erger is dan dit. We zijn er goed vanaf gekomen, we hadden geluk. In het begin wisten we natuurlijk helemaal niets van het syndroom van Turner. We hadden er zelfs nog nooit over gehoord. De dokters gaven ons wat brochures mee en vertelden ons wat we zo allemaal konden verwachten. Maar we kregen niet veel informatie over de dagelijkse moeilijkheden waarmee we te maken zouden krijgen, omdat er toen geen informatiemateriaal over bestond. Turner-baby’s huilen bijvoorbeeld heel veel – Julie ook – omdat ze geen voedsel kunnen binnenhouden. Wij wisten dat eerst niet, maar we hebben dat ervaren én we hebben we een oplossing voor gevonden. Maar hadden we zulke dingen vanaf het begin geweten, dan was ons veel angst bespaard gebleven.

Het spectrum van meisjes met het Syndroom van Turner is zeer gevarieerd en de fysieke kenmerken variëren van meisje tot meisje. Zo duurde het bijvoorbeeld enkele jaren voordat Julie’s voetjes niet meer gezwollen waren en ze normale schoenen kon dragen. Bij veel meisjes met het Syndroom van Turner zie je duidelijk dat ze lijden aan het Syndroom van Turner. Maar wanneer je Julie ziet, heb je dat niet onmiddellijk door. Misschien kwam alles daardoor wel, na onze eerste schrik, in kalmer vaarwater. Het is niet iets waarover we ons in het dagelijks leven zorgen maken. Julie was een baby als alle andere. We maken er nog steeds geen drama van.

Julie begon met groeihormoon toen ze 4 was. We hadden besloten met de behandeling te beginnen als haar groeicurve zou afvlakken. We hebben nooit getwijfeld of we Julie nou wel groeihormoon zouden geven. Het is een grote beslissing die je voor je kind moet nemen, want hoewel er vandaag de dag geen bijwerkingen bekend zijn, weten we niet wat er na 20-30 jaar aan het licht kan komen. Maar toen Julie niet meer groeide toen ze 4 jaar was, wilden we dat ze zo lang mogelijk zou worden en begonnen we met de behandeling en ze groeide als kool. Toen ze jonger was kon ze dezelfde kleren twee seizoenen dragen, maar zodra ze met het groeihormoon begonnen was, niet meer. De behandeling sloeg zeer goed aan!

Injecties krijgen daar heeft Julie nooit een probleem van gemaakt; ze kreeg ze gewoon. Ze hield niet van naalden, maar ze houdt zich erg dapper en ze gaat er goed mee om, vooral wanneer de naald verborgen blijft. Natuurlijk is ze soms nukkig als ze een injectie moet krijgen, zeker wanneer ze moe is, maar dan is er iets in haar, een doorzettingsvermogen dat zo kenmerkend is voor Turner-meisjes, dat ervoor zorgt dat ze het toch doet. Ze weet dat ze het nodig heeft en ze wil groeien. Onze arts heeft ons onlangs verteld dat Julie uiteindelijk 1 meter 55 zal worden; geweldig!

Wij hebben er bij iedereen altijd op aangedrongen dat ze Julie zouden behandelen naar haar leeftijd en niet haar lengte. Dat is echt erg belangrijk. Maar we hebben het nu eigenlijk niet vaak meer over het Syndroom van Turner. Het is geen probleem in ons dagelijks leven. Julie heeft zoveel eigenwaarde, ze is een sociaal voelende, openhartige en ongeremde meid die haar weg in het leven heus wel vindt, Syndroom van Turner of niet.