Sara, 9 jaar:

Ik wil gewoon tegen alle mama’s en kinderen zeggen dat het oké is een kind te zijn met het Syndroom van Turner en dat het ook oké is mama te zijn van een kind met het Syndroom van Turner. Het is niet vervelend. Groeihormooninjecties ook niet! Je moet er gewoon aan wennen. Ik ben blij dat ik het zelf voor elkaar krijg, ik groei er echt van!

Alice, moeder van Sara
Toen Sara geboren werd, merkte de verloskundige op dat haar handjes en voetjes opgezwollen waren en dus riep ze er een endocrinoloog bij die Sara naar een geneticus doorverwees voor een DNA-test. Binnen een week werd ons verteld dat Sara het Syndroom van Turner had.

Het ging er allemaal nogal tactloos aan toe. Eerst werd ons helemaal niet zo veel verteld. De kinderarts zei dat er een chromosoom ontbrak bij Sara, meer wilden ze er niet over zeggen tot ze de DNA-test gedaan hadden en als onwetende ouders hadden we geen flauw benul wat dat betekende. Daarna kregen we allerlei verkeerde informatie, zoals dat Sara een mentale achterstand zou hebben. Daardoor werd de hele situatie nog veel zwaarder om te dragen, omdat ze ons het idee gaven dat het Syndroom van Turner iets totaal anders was dan het uiteindelijk bleek te zijn. Wij waren volledig kapot. Ondertussen kregen we wel begeleiding aangeboden, zodat de genetici ons de genetica uit de doeken konden doen, maar psychologische begeleiding? Ho maar. Ik denk dat onze situatie nogal extreem was.

De enige persoon die me de hele tijd bleef steunen was een jonge vrouwelijke arts die me vertelde wat het Syndroom van Turner volgens haar inhield en wat het eigenlijk concreet betekende. Ze legde me net zo goed de positieve als de negatieve kanten uit en wat we eraan konden doen. Ze legde uit dat Sara zonder hulp niet zou groeien, maar dat er een groeihormoonbehandeling was. Ze legde uit dat Sara zelf geen kinderen kan krijgen, maar dat ze, als ze volwassen is, aan in-vitrofertilisatie kan denken. Uiteindelijk stelde ze me de aandoening voor in termen van; oké meid, dit is een negatief aspect, maar kijk eens hier, dit is dan weer positief.

Toch duurde het nog erg lang – bijna 3 jaar- voordat we wisten wat klopte en wat onzin was. Die aanvankelijke indrukken en misvattingen over het syndroom van Turner konden we maar moeilijk loslaten, zeker nadat ons verteld werd dat Sara een mentale achterstand zou hebben. Als moeder met je eerstgeborene ben je constant aan het vergelijken wat jouw eerstgeborene doet met dat wat andere kinderen doen, of je dochter nou het syndroom van Turner heeft of niet, maakt niet uit. Dus als ze ergens mee worstelde, werd dat enorm opgeblazen. Terwijl als ze ergens in uitblonk, dit weer een heel bijzonder moment was. Het is moeilijk omdat je uiteindelijk niet meer ziet wat er pal onder je neus gebeurt. Als men je gezegd heeft dat er problemen zullen zijn, blijkt dat je de hele tijd naar die problemen op zoek bent.

Wij wisten vanaf de geboorte dat Sara op een dag groeihormooninjecties zou moeten hebben, niet alleen om langer te worden, maar ook voor haar gevoel van eigenwaarde. We hadden dus geen moeite om te beslissen dat ze groeihormoon moest nemen maar we wisten ook dat ze nog verschillende jaren zou moeten wachten op de behandeling. En dat was toch moeilijk, die jaren van wachten, omdat Sara beduidend kleiner was dan haar leeftijdgenootjes. Toen ze 2 was droeg ze nog de kleertjes van een 1-jarige en het verschil in lengte tussen haar en haar vriendinnetjes werd steeds duidelijker. Dan zeiden de mensen: oh wat een schattig meisje, en dan dachten ze dat ze 2 was terwijl ze al 4 was.

Ik denk dat het wachten op het begin van de behandeling en omgaan met het verschil in lengte voor ons moeilijker was dan voor Sara. Zij leek het niet te merken. Een van de mooie kenmerken van Turner-meisjes is dat ze vastbesloten en koppig zijn, en dat komt goed uit als je klein van stuk bent. Het feit dat ze beduidend kleiner was dan de anderen, hield Sara niet tegen, integendeel, ze zette alle zeilen bij en deed mee met de spelletjes met de grotere kinderen.

Sara begon met injecteren van groeihormoon toen ze 5 was. De consulent gaf ons een toedieningssysteem voor het injecteren van het groeihormoon, waarbij de naald verborgen bleef en daar waren we best tevreden mee. Sara’s vader en ik hebben eerst op onszelf geoefend met het geven van injecties. Ze vertelden ons het zo vaak mogelijk te oefenen, zodat we zouden weten hoe het voelde. Een prima idee. Het heeft ons echt geholpen ons beter te voelen wanneer we Sara een injectie moesten geven.

In het begin was Sara doodsbang voor de injectie. We hebben haar bemoedigend toegesproken en lieten haar toekijken hoe we onszelf injecteerden en dat bleek te helpen. Aanvankelijk vond ze de injecties niet leuk, maar toen raakte ze eraan gewend en ging ze zelfs zover dat ze het aan andere mensen liet zien. Nu zit ze er helemaal niet meer mee.

Sara doet het uitzonderlijk goed nu ze groeihormoon krijgt. Ze heeft nooit last gehad van bijwerkingen, zelfs niet toen haar dosis sterk verhoogd werd. Zo’n twee jaar geleden is ze begonnen zichzelf te injecteren en dat was een enorme stap. Het gaf haar echt gevoel van eigenwaarde.

Vorig jaar zomer onderging Sara een hartoperatie voor een aandoening die samenhangt met het syndroom van Turner en die ontdekt werd toen ze pas zes maanden oud was. Daar is ze bijzonder goed uitgekomen. Kortgeleden was haar voet tamelijk sterk gezwollen en daar heeft ze meer onder geleden dan onder wat dan ook, maar de groei gaat prima. Rond haar twaalfde zal ze beginnen met het nemen van oestrogeen- en progesterontabletten.

Sara is al heel wat problemen in verband met het syndroom van Turner tegengekomen. Ze heeft wat moeite met rekenen, maar in taal is ze fantastisch. Ze heeft een rijke fantasie, al heeft ze moeite om haar gedachten op papier te zetten. Ze heeft ook concentratieproblemen en moeite met het begrijpen van ingewikkelde instructies.

Ook op sociaal vlak heeft Sara moeilijkheden gekend. Al toen Sara nog klein was, merkten we dat ze geen vriendjes maakte en dat ze niet met de groep meedeed zoals de andere kinderen, en dat is nog steeds zo. Het heeft te maken met het begrijpen van lichaamstaal en gezichtsuitdrukkingen. Die sociale boodschappen ziet ze niet. Dat geldt zeker voor subtiele veranderingen in houding of gezichtsuitdrukking. Door dit gemis voelt Sara zich vaak alleen. Dat wil niet zeggen dat ze geen vrienden heeft, maar ze gaat niet gemakkelijk in een groep op. Ze weet niet hoe ze met een groep moet omgaan en ze begrijpt niet waar dat aan ligt. Daardoor denkt ze dat de andere kinderen haar niet leuk vinden. Dit trekt echt een zware wissel op haar eigenwaarde.

Een van de moeilijkheden waarmee je als ouder van een Turner-meisje geconfronteerd wordt, is dat je dingen voor je dochter wilt doen. Je denkt onbewust dat ze niet in staat is dingen zelf te doen en dus is het verleidelijk om dingen voor haar te gaan doen. Het is erg moeilijk om soms een stap terug te doen en het haar zelf te laten doen. Ik denk dat ik daarbij in het verleden fouten heb gemaakt en dingen voor haar gedaan heb die ze eigenlijk gemakkelijk zelf had kunnen doen. We leren de hele tijd bij.

Ik denk dat je je dochter moet voorbereiden om volwassen te worden. Geef haar voldoende eigenwaarde, luister naar wat ze te vertellen heeft, behandel haar als een menselijk wezen en niet als een circusattractie. Dat mag dan allemaal wel heel logisch lijken, maar ik ben er niet van overtuigd dat alle ouders daar altijd in slagen.

Ik heb geprobeerd naar de negatieve dingen te kijken die we met Sara beleefd hebben en ik probeer dan te bekijken hoe we die in iets positiefs kunnen omzetten. Niet alleen voor mij, ook voor andere Turner-ouders. Het syndroom kan je voor problemen stellen, maar wat doe je met problemen? Je probeert ze te overwinnen en natuurlijk slaag je daar niet altijd in, maar ik denk dat het erg belangrijk is dat je altijd positief blijft ten opzichte van je dochter.

Toen we Sara uiteindelijk vertelden hoe haar ziekte heet, zeiden we: “Het heet Turner-Syndroom, afgekort T.S, dat staat voor Totaal Super en ze is ook totaal super”. Veel mensen zeggen dat niet over hun dochter omdat ze vooral aandacht hebben voor de negatieve dingen en hoe die ziekte ook hun eigen leven beïnvloedt. Maar de kwaliteit van het leven van Turner-meisjes kan echt behoorlijk goed zijn. Sara kan opgroeien in de gewone maatschappij en een leven opbouwen, zonder dat ik voor haar hoef te zorgen. Eens in de zoveel tijd gaan we naar het kinderziekenhuis en als we de andere kinderen daar zien, dan kunnen we alles weer even relativeren en dan beseffen we hoe gelukkig we zijn dat Sara alleen maar het Syndroom van Turner heeft.

Sara krijgen en haar zien opgroeien heeft me echt het gevoel gegeven iets te hebben bereikt. Het syndroom van Turner eindigt heel vaak in een miskraam, zodat het eigenlijk een prestatie is een meisje met het syndroom van Turner ter wereld te brengen en ze is dan ook een zegen. Ik weet gewoon dat Sara ongelooflijk bijzonder is omdat ze ons geschonken werd, terwijl de kans dat ze nooit geboren zou worden zo groot was. En zij laat ons zo veel zien in dit leven dat we anders gemist zouden hebben.