Om de oorzaak van een groeiachterstand te achterhalen zijn een goede anamnese, een gedegen lichamelijk onderzoek en voorgaande groeigegevens van essentieel belang. Deze eerste fase van het onderzoek is van groot belang. De arts probeert zich in deze fase een beeld te vormen van de mogelijke oorzaak van de achterblijvende groei.

Gegevens over de familie

De kinderarts zal allerlei gegevens over de groei in de familie verzamelen door metingen of door ernaar te vragen:
. De lengte van de ouders.
. De lichaamsverhoudingen van de ouders. Dit gebeurt door hen zowel zittend als staand te meten.
Hiermee kunnen andere  oorzaken van een kleine gestalte aan het licht komen, omdat een patiënt met
GHD normale lichaamsverhoudingen heeft, terwijl sommige botziekten gekenmerkt worden door
bijvoorbeeld naar verhouding korte benen.
. De lengte van de grootouders en van broers en zussen van de ouders. Als bijvoorbeeld de vader 20 cm kleiner is dan zijn broers, kan dat erop wijzen dat de kleine gestalte van het kind een erfelijke oorzaak heeft.
. Ziekten in de familie die het skelet, de gewrichten en dergelijke aantasten.
. Andere kenmerken van de ouders die belangrijk kunnen zijn, bijvoorbeeld de stand van de kaak (‘beet’), het verhemelte en de haar- of vetverdeling.
. (soms) Bloedonderzoek en/of röntgenfoto’s van de ouders om het plaatje van de achtergrond van het kind compleet te krijgen.
. De groei bij de broertjes en zusjes van het kind in kwestie.
. Andere familieleden: soms komt in de gesprekken een minder nauw verwant familielid ter sprake, dat een verklaring blijkt te zijn voor de langzame groei van het kind.
. De puberteit van de ouders: begon die vroeg, laat of normaal? Een laat begin van de puberteit in een familie kan mogelijk een verklaring zijn voor een groeiachterstand. Omdat ouders zich dat niet altijd herinneren, kan de arts vragen wanneer de moeder voor het eerst menstrueerde of wanneer de stem van de vader begon te zakken.

De ontwikkeling van het kind zelf

De arts wil ook alle informatie hebben over de geboorte van het kind en de eerste levensjaren; alles kan relevant zijn om vast te stellen waardoor een kind klein is:
. Was het kind te vroeg geboren?
. Was de bevalling zwaar? Bij een moeilijke bevalling kan een kind lichte hersenbeschadiging oplopen. Je merkt er niet altijd iets van, maar het kan zijn dat de hypofyse er slechter door functioneert.
. Had het kind als baby aangeboren afwijkingen of ziekten?
. Had het al vroeg een laag bloedsuikergehalte?· Heeft het zware allergie of een maag-darmaandoening gehad? Misschien heeft het daardoor minder voedsel binnengekregen.
. Bij kinderen van 10 jaar en ouder: hoe is de puberale ontwikkeling van het kind? Dit verklaart vaak het groeipatroon en maakt verder onderzoek soms overbodig.
. Eten en stemming: of het kind goed eet, wat het eet, of het voldoende energie lijkt te hebben, of het gelukkig is of last heeft van depressies.
. Hoe is de situatie thuis? Ook al komt de overgrote meerderheid van de kinderen uit gelukkige, stabiele gezinnen, en worden ze goed verzorgd door liefhebbende ouders, er moet altijd worden gedacht aan mishandeling of verwaarlozing als mogelijke oorzaak voor de groeiachterstand. Echte tekenen van mishandeling of misbruik worden meestal tijdens de intakegesprekken wel duidelijk. Maar een tekort aan tederheid, liefde en zorg is erg moeilijk op te sporen. De ouders en het kind kunnen makkelijk simuleren dat alles prima is, terwijl de realiteit heel anders is. Het is bijna ondoenlijk om na een gesprek van 30-60 minuten een oordeel te vellen over de sociale omgeving waarin een kind leeft. Maar toch zijn dit erg belangrijke factoren die bekeken moeten worden.