Er wordt bloed afgenomen om de chromosomen te kunnen onderzoeken. Als het meisje de klassieke vorm van het Syndroom van Turner heeft, is deze test toereikend om de diagnose te stellen.

Bij een meisje met een mozaïekvorm – dat wil zeggen dat de chromosomen in sommige cellen onaangetast zijn en in andere cellen wel ongelijk zijn – kan daarentegen de uitslag ten onrechte ‘negatief’ zijn (negatief = geen afwijking gevonden).

Als de bloedtest negatief is en er zijn klinische kenmerken die wijzen op het Syndroom van Turner, dan wordt er een stukje van de huid afgeschraapt, een zogenaamd huidbiopt. Dit is om de huidcellen te kunnen onderzoeken. Met dit onderzoek kan men de diagnose van het Syndroom van Turner met 100% zekerheid stellen. De totale procedure duurt 5 minuten.