Als het meisje oud genoeg is om een duidelijk zichtbare groeistoornis te hebben of niet in de puberteit raakt, begint het diagnoseproces met een aantal gesprekken en metingen bij het meisje en de ouders. De arts wil alles weten over de geboorte en eerste jaren van het meisje. Is ze te vroeg geboren? Waren er al gebreken bij de geboorte of in het begin al ernstige ziektes? Had ze opgezette handen en voeten bij de geboorte, voedingsproblemen als baby, regelmatige huilperioden, oorontstekingen, slaapproblemen, was ze erg actief, enz.

Daarnaast wordt het meisje precies opgemeten: haar lengte, gewicht, oppervlakte, verhoudingen tussen de ledematen, lichaamsbouw en mate van puberteitsontwikkeling. Alle eerdere meetuitslagen die je meebrengt kunnen nuttig zijn. Ook de lengte van de ouders wordt gemeten en er wordt gevraagd hoe zij vroeger groeiden en wanneer ze in de puberteit kwamen.

Dit alles wordt gedaan om de symptomen van het syndroom van Turner nauwkeurig in kaart te krijgen, andere oorzaken van een groeistoornis uit te sluiten, andere oorzaken van een ‘normale’ vertraagde groei te vinden en te bepalen wat de lengte van het meisje op dat moment zou moeten zijn.