Kinderen met groeistoornissen moeten uiteindelijk worden onderzocht door een medisch specialist: een kinderarts of kinder-endocrinoloog. In Nederland kun je daar niet rechtstreeks heen; je moet verwezen worden door de huisarts of een jeugdgezondheidszorgarts (schoolarts, consultatiebureau-arts enz.).

In principe worden kinderen met een te kleine lichaamslengte opgespoord via jeugdgezondheidszorgartsen en huisartsen. Als de jeugdgezondheidszorgarts ziet dat de lengtegroei achterblijft, zal deze dit verder onderzoeken, maar nog niet uitgebreid.

Als blijkt dat toch nader onderzoek nodig is, dan wordt naar de huisarts verwezen. De huisarts zal nagaan of de kleine gestalte in de familie zit en of er sprake is van kleine gestalte met vertraagde puberteitsontwikkeling. Is dat niet het geval en de arts ziet bovendien bepaalde andere kenmerken (bijvoorbeeld extreem kleine lengte of afbuigende groeicurve), dan wordt naar de specialist verwezen voor nadere diagnostiek en eventuele behandeling.

In Nederland worden elk jaar ongeveer 1000 meisjes naar de specialist verwezen vanwege het vermoeden van het Syndroom van Turner.